Розроблено прототип аналізу, що дозволяє визначити рак за зразком крові

ДНК, вже застосовується в онкології. Але поки - тільки для підбору оптимальних варіантів лікування або виявлення рецидивів «. width =» 500-height = «333-class =» size-medium wp-image-50919-/> «Рідка біопсія», що аналіз циркулює в крові пухлинної ДНК, вже застосовується в онкології. Але поки - тільки для підбору оптимальних варіантів лікування або виявлення рецидивів.

Вчені по всьому світу намагаються знайти спосіб виявляти онкологічні захворювання раніше, ніж вони стануть смертельно небезпечними. Робота ще не завершена, але, судячи з результатів недавнього дослідження, ми стали на крок ближче до розгадки цієї головоломки. Спеціальний аналіз крові може виявити фрагменти ДНК на ранніх стадіях, коли пухлину ще неможливо виявити жодним з існуючих приладів.

Результати дослідження були представлені на щорічній конференції Американського товариства клінічної онкології (American Society of Clinical Oncology). Згідно з наданими даними, 73% мутацій, виявлених в пухлинах 124 онкохворих, були також виявлені у фрагментах ДНК, вільно переміщалися в кровотоку.

Новий діагностичний метод був розроблений компанією GRAIL, розташованою в Сан-Франциско «дочкою» генетичного гіганта Illumina. Для виявлення мутуючих фрагментів вчені використовували «високоінтенсивне» секвенування, що передбачає, що цікаві частини генома будуть прочитуватися в середньому 60 тис. разів з метою підвищення точності. GRAIL планує використовувати новий метод у дослідженні, в якому візьмуть участь 10 тис. американців - людей, які страждають на рак, і тих, у кого немає онкологічного діагнозу.

"Виявлення прямого зв'язку між діагностованими пухлинами і фрагментами ДНК - важливий перший крок довгого шляху до створення підходів, які дозволять за допомогою аналізу крові визначити, у кого є рак, а у кого - ні, - розповів керівник напрямку клінічних розробок GRAIL доктор Марк Лі (Mark Lee).

Як випливає з назви компанії, розробка аналізу крові, що дозволяє виявити рак раніше, ніж він з'явиться на рентгенівських знімках - це Святий Грааль сучасної онкопрофілактики. Теоретично, якщо у медиків з'явиться можливість виявляти пухлину досить рано і визначати, наскільки вона агресивна, лікарі зможуть призначати лікування набагато ефективніше, вибираючи при цьому оптимальні препарати і методи з арсеналу способів боротьби з раком, що постійно розширюється. Останні розробки в цій області відносяться до категорії імунотерапії, препаратів, що змушують власну імунну систему пацієнта знищувати пухлини або хоча б стримувати їх зростання.

За оцінкою експертів компанії GRAIL, розроблений ними надчутливий метод виявлення онкозахворювань генерує приблизно в 100 разів більше даних, ніж звичайні скринінгові дослідження.

Обстеження одного пацієнта призводить до появи приблизно 1 терабайта даних.

За останні роки технології секвенування геному просунулися далеко вперед, так само як і методи обробки даних, що і призвело до появи так званої «рідкої біопсії». Справа в тому, що всі клітини в процесі життєдіяльності випускають в навколишній міжклітинний простір фрагменти ДНК. І пухлинні клітини - не виняток. Але є одна проблема - майже вся «позаклітинна» ДНК, що циркулює в кровотоку, «випала» зі звичайних здорових клітин. На частку «ракової» ДНК припадає лише одна десята відсотка. Це означає, що діагностичні тести, засновані на «рідкій біопсії» повинні бути дуже, дуже точні, коли мова йде про виявлення конкретних мутацій, що вказують на наявність раку.

GRAIL - не перша компанія, що зайнялася розробкою тестів на основі «рідкої біопсії». Лікарі вже сьогодні відправляють зразки крові своїх пацієнтів, щоб у лабораторії фахівці вивчили ДНК пухлини. Ці дослідження допомагають лікарям визначити, який з таргетних препаратів краще призначити, надають вони та інформацію про стадії захворювання і початок рецидивів. Однак сама діагностика раку на основі аналізу крові досі маячила десь на горизонті можливого.

Принципова відмінність підходу, що застосовується в GRAIL, полягає в тому, що компанія використовує у своїй роботі дані масштабних клінічних випробувань. Тільки проаналізувавши тисячі і тисячі зразків, можна встановити, що означає появу того чи іншого асоційованого з пухлиною фрагмента ДНК у кровотоку. Чи є у пацієнта пухлина? Чи стане вона проблемою і, якщо так, то - як скоро? Творці нового тесту сподіваються, що з часом їхнє дітище зможе дати відповіді на всі ці питання.