Отримано попередні результати генної терапії вродженої глухоти

Генетично зумовлені порушення роботи волоскових клітин - синдром Ушера - є найпоширенішою причиною глухоти у світі.

Відомо близько 300 генетичних дефектів, здатних порушити роботу волоскових клітин внутрішнього вуха. Це, у свою чергу, може призвести до погіршення слуху і навіть повної глухоти. Під час спільної роботи науковцям з Гарвардської медичної школи (Harvard Medical School) і Лукасу Ландеггеру (Lukas Landegger) з відділення отоларингології Віденського медичного університету (нем. Medizinische Universität Wien, MUW) вдалося «вилікувати» один з таких генетичних дефектів у мишних подій. Дослідники використовували модифікований непатогенний аденоассоційований вірус Anc80L65. Він зіграв роль «троянського коня», який доставив гени для відновлення працездатності волоскових клітин.

Результати роботи опубліковані у виданні Nature Biotechnology.

Зараз для лікування вроджених порушень слуху використовуються кохлеарні імпланти - складні медичні прилади, вживлені пацієнтам. Вони дозволяють певною мірою компенсувати порушення слуху. "Тим не менш, кохлеарні імпланти з їх 12 електродами не здатні замінити більше 3000 волоскових клітин внутрішнього вуха. Клітини дозволяють чути набагато краще ", - розповідає Вольфганг Гштеттнер (Wolfgang Gstöttner), керівник відділення отоларингології Віденського медичного університету.

Найчастіше вроджена глухота обумовлена генетичними мутаціями GJB2 і GJB6. Через них порушується робота коннексину-23, що відіграє важливу роль у функціонуванні сукупності клітин внутрішнього вуха. У результаті чутливе волосся або не формується правильним чином, або не працює нормально.

Досі нікому не вдавалося впровадити «ремонтні гени» в волоскові клітини і змусити їх знову працювати. Під час нового дослідження вчені змогли скоригувати мутацію у модельних тварин, використавши аденоасоційований вірус - він зіграв роль вектора (носія) генів. Несподівано з'ясувалося, що терапія відновлює не тільки внутрішні, а й 90% зовнішніх клітин кортієва органу, які вважалися недоступними для генної терапії.

Вірус Anc80L65 вже використовується в лікуванні печінки і сітківки ока. Тепер отримано попередні докази його ефективності в лікуванні синдрому Ушера, який вважається найпоширенішою причиною глухоти у світі. Експерименти були проведені на мишах, тому тепер необхідні додаткові дослідження допустимості використання цього вектора генів для лікування глухоти у людей.