Ген хвороби Альцгеймера пов'язаний з показниками IQ в дитинстві

Вчені виявили, що певна варіація комплексу генів, які беруть участь, у тому числі, в розвитку хвороби Альцгеймера, корелює з IQ дітей.

Відомо, що мутації гена білка-попередника амілоїда беруть участь у розвитку хвороби Альцгеймера (БА). Тепер нові дослідження вказують на кореляцію між цим геном та інтелектуальними показниками у дітей, піднімаючи питання про роль цього білка в пізнавальних здібностях.

Згідно з даними Всесвітньої Організації охорони Здоров'я (ВООЗ), хвороба Альцгеймера сьогодні - причина приблизно 70% випадків деменції у всьому світі. Національний інститут з проблем старіння (National Institute on Aging) США на сьогоднішній день визнає кілька причин хвороби Альцгеймера, серед них є і генетичні фактори. Одна з генетичних особливостей БА - мутація гена, що кодує білок-попередник амілоїда (APP). Останній відповідальний за синтез амілоїдних бета-пептидів, які згодом утворюють характерні для хвороби Альцгеймера бляшки в мозку. Їх характеристики і важливість для когнітивних функцій все ще вивчаються.

Нове дослідження, проведене доктором Тетяною Заєць (Dr. Tetyana Zayats) і її колегами з Центру психоневрологічних розладів К. Г. Джебсена (K.G. Jebsen Centre for Neuropsychiatric Disorders) при Бергенському університеті (норв. Universitetet i Bergen, англ. University of Bergen) в Норвегії, розкриває подальші зв'язки між APP і розвитком когнітивних функцій у дітей.

Результати роботи опубліковані в Journal of Alzheimer's Disease.

APP, дитячий IQ і хвороба Альцгеймера

Дослідники проаналізували дані, зібрані в ході двох робіт, Avon Longitudinal Study of Parents and Children і International Genomics of Alzheimer's Project.

Спочатку вчені розглянули показники IQ і генетичні маркери 5165 дітей. Після цього автори дослідження вивчили варіації послідовності ДНК 17 008 дорослих з хворобою Альцгеймера, порівнявши їх з даними 37 154 здорових дорослих. Вчені також розглянули генетичні дані 112 151 дорослих, які пройшли тестування когнітивних функцій.

Зокрема, д-р Заєць і її колеги вивчали активність, регульовану білком, асоційованим з елементами цитоскелета (cytoskeleton-associated protein, ARC). Ця активність пов'язана з нейропластичністю, здатністю нервової системи змінюватися і адаптуватися.

Вчені виявили, що певна варіація комплексу генів ARC корелювала з IQ дітей: за наявності «генів ризику» IQ був у середньому дещо нижчим, ніж якщо таких генів не було. Крім того, важливо, що до складу цього комплексу входить ген, що має відношення до БА, який кодує APP.

Інтелект, пояснюють д-р Заєць і її колеги, «охоплює широкий спектр пізнавальних здібностей, які часто описуються як» кристалізований «і» рухливий «типи інтелекту».

«Кристалізований» інтелект належить до накопичених знань і навичок, а «рухливий» пов'язаний з вирішенням проблем і вмінням виявляти закономірності.

Дослідники виявили, що варіація гена, який кодує APP, була пов'язана з «рухомим» інтелектом у дітей. Той же варіант був пов'язаний з діагнозом Альцгеймера в дорослій когорті.

«Це дослідження важливе для нашого розуміння нормальної функції цих синаптичних білків, а також їхньої ролі в розвитку хвороби», - підкреслює доктор Заєць.

У певному сенсі, дослідження підтверджує результати попередніх робіт. Наприклад, зв'язок між інтелектом і деменцією вже був показаний, і перевиробництво бета-амілоїдів було зареєстровано у пацієнтів з хворобою Альцгеймера і синдромом Дауна.

Вчені припускають, що їх дослідження має супроводжуватися додатковими дослідженнями, спрямованими на дослідження подальших кореляцій між варіаціями генів і когнітивними функціями як у дітей, так і у дорослих.

"Щоб визначити, як саме різні варіанти APP можуть впливати на когнітивну функцію протягом усього життя, будуть потрібні додаткові дослідження. Такі роботи можуть мати важливі наслідки для нашого розуміння етіології і, в кінцевому рахунку, лікування розладів, пов'язаних з когнітивною дисфункцією, таких як [хвороба Альцгеймера] ", - пишуть автори нового дослідження.